O narkolepsji
Najczęściej zadawane pytania
Czym jest narkolepsja?
Narkolepsja jest rzadką chorobą neurologiczną z grupy hipersomnii pochodzenia ośrodkowego. Wyróżniamy dwa typy narkolepsji – typ pierwszy związany jest z obecnością katapleksji, u prawie wszystkich pacjentów z tym typem obecny jest także antygen HLA-DQB1*06:02. U pacjentów tych stwierdzono ponadto niedobór oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Typ drugi stanowią pacjenci, u których katapleksja nie występuje, antygen HLA-DQB1*06:02 obecny jest tylko u około 45% chorych). Do objawów narkolepsji zaliczamy:
- nadmierną senność w ciągu dnia
- katapleksję (typ 1)
- halucynacje hipnagogiczne i hipnopompiczne
- paraliż przysenny
- zaburzenia snu w trakcie nocy – występują m.in. częste wybudzenia, (głównie typ 1)
Jaka jest przyczyna narkolepsji?
Według obecnego stanu wiedzy przyczyną narkolepsji jest selektywna utrata neuronów tylno-bocznej części podwzgórza (o prawdopodobnie autoimmunologicznym podłożu) – uszkodzenie to dotyczy konkretnie neuronów wydzielających oreksynę (hipokretynę) – neurohormon posiadający istotną rolę w wielu procesach biologicznych – m.in. w utrzymaniu prawidłowego cyklu snu i czuwania.
Kto może zachorować na narkolepsję?
Na narkolepsję choruje około 0,04–0,16 % – w populacji ogólnej stwierdza się 1 przypadek na 2000 osób. Ryzyko zachorowania jest takie samo zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Początek choroby może wystąpić w każdym wieku,, ale szczyt zachorowań obserwuje się w drugiej dekadzie życia. Według statystyk czas od rozpoczęcia objawów, do uzyskania prawidłowej diagnozy w przypadku pacjentów z narkolepsją waha się od kilku tygodni do kilkunastu lat; w Polsce wynosi średnio 5 lat. Mimo rosnącej świadomości społecznej ilość osób zdiagnozowanych w Polsce w stosunku do teoretycznej ich ilości wynikającej z częstości występowania choroby w populacji nadal jest niewielka.
Czy można wyleczyć narkolepsję? Jakie leki się stosuje?
Narkolepsja jest chorobą na całe życie. Leczenie uzależnione jest od nasilenia objawów, co u pacjentów z narkolepsją jest kwestią dość indywidualną. Nasilenie objawów często zmniejsza się z upływem czasu, ponadto u niektórych pacjentów wystarczające mogą być niewielkie modyfikacje stylu życia bez leczenia farmakologicznego – przestrzeganie rytmu drzemek, dieta niskowęglowodanowa i utrzymywanie stabilnego poziomu glikemii, regularna aktywność fizyczna, unikanie używek (alkohol). Jeśli farmakoterapia jest konieczna – lekarze stosują najczęściej leki promujące czuwanie – modafinil lub leki psychostymulujące: metylofenidat, a także pochodne amfetaminy . W leczeniu katapleksji najczęściej stosowane są inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny i/lub noradrenaliny, rzadziej trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (w warunkach polskich). Na świecie stosowane są ponadto hydroksymaślan sodu, pitolisant i in. – preparaty niedostępne w warunkach polskich.
Jak można zdiagnozować narkolepsję?
W celu rozpoznania narkolepsji przeprowadza się badanie MSLT (wielokrotny test latencji snu). Badanie można wykonać zarówno w ramach NFZ, jak i prywatnie. Miejsca przeprowadzające badania dostępne są w zakładce: Narkolepsja -> Lista ośrodków. Do odbycia wizyty w poradni zaburzeń snu w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie do poradni neurologicznej.
Czym jest katapleksja?
Katapleksja jest to nagła, symetryczna, odwracalna utrata napięcia mięśniowego pod wpływem bodźca emocjonalnego (bodziec – najczęściej śmiech lub rozbawienie, ale również negatywny – zdenerwowanie – indywidualna reakcja chorego). Katapleksja może powtarzać się wielokrotnie w ciągu dnia w zależności od występujących bodźców i z różnym natężeniem. Może być częściowa – dotycząca wybranych grup mięśniowych, lub całkowita – dla zewnętrznego obserwatora nie do odróżnienia od utraty przytomności. Różnicującym elementem pozostaje fakt, że osoba doświadczająca katapleksji przez cały jej czas pozostaje świadoma tego, co się wokół niej dzieje. Wszystko słyszy i rozumie, jednak do ustania katapleksji nie ma władzy nad swoimi mięśniami. Katapleksja może dotykać u niektórych pacjentów tylko konkretnych grup mięśniowych, na przykład mięśni okolicy twarzy i szyjnych – co może powodować zwiotczenie twarzy i charakterystyczne opadanie szczęki z wysunięciem języka (u dzieci opisane jako “twarz kataplektyczna”). W innych przypadkach może powodować charakterystyczne uginanie kolan, zgięcie tułowia, a w skrajnych przypadkach całkowity upadek, warto jednak nadmienić, że bardzo rzadko jest to na tyle nagły efekt, by doszło do urazu – przeważnie osoby chorujące na narkolepsję są w stanie przyjąć wcześniej bezpieczną pozycję.
Czym są halucynacje hipnagogiczne i hipnopompiczne?
Halucynacje przysenne – hipnagogiczne podczas zasypiania i hipnopompiczne podczas wybudzania ze snu są objawem często współistniejącym z paraliżem przysennym (około ⅓ pacjentów doświadcza ich w formie izolowanej). Halucynacje te mogą być słuchowe, wzrokowe lub czuciowe . Istnieje też możliwość występowania halucynacji podczas napadów senności w trakcie dnia. Pacjenci relacjonują, że halucynacjom często towarzyszy lęk, potęgowany przez brak możliwości poruszania się, a ich treść jest dla osoby doświadczającej go nieprzyjemna.
Czym jest paraliż przysenny?
Jest to objaw zwykle współwystępujący razem z halucynacjami (patrz pkt. “halucynacje przysenne). Pacjent doświadcza chwilowej niemożności poruszania się i mówienia. Napięcie mięśniowe jest zniesione, tak, jak podczas snu REM. Jest zjawiskiem występującym również u osób zdrowych, a także w niektórych zaburzeniach – np. PTSD.
Gdzie powinienem się udać, jeśli podejrzewam, że ja lub ktoś mi bliski choruje na narkolepsję?
Najlepszą decyzją w takiej sytuacji jest udanie się ze skierowaniem od lekarza do poradni zaburzeń snu w celu wykonania badania polisomnograficznego i wielokrotnego testu latencji snu (MSLT). W innych krajach wykonywane jest również badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (pobranego metodą punkcji lędźwiowej) w celu oceny zawartości hipokretyny, co jest pomocne szczególnie w diagnostyce narkolepsji typu 1.
Czy mając zdiagnozowaną narkolepsję mogę pracować zawodowo?
Tak, większość naszych pacjentów jest czynna zawodowo, choć nie wszyscy decydują się na takie rozwiązanie. Sporo zależy od doboru leków i nasilenia objawów choroby, a także rodzaju wykonywanej pracy. Należy zwrócić uwagę na fakt, że osoba z narkolepsją może potrzebować niekiedy dodatkowej przerwy w celu odbycia drzemki, a w niektórych przypadkach rodzaj wykonywanej pracy może negatywnie wpływać na jej stan zdrowia – np. praca w godzinach nocnych, czy w trybie zmianowym, dyżury, praca wymagająca wielogodzinnego skupienia. Zachęcamy do tego, by informować otoczenie o swoim stanie zdrowia, gdyż pomaga to uniknąć wielu nieporozumień. Objawy narkolepsji mogą dla zewnętrznego obserwatora sugerować, jakoby człowiek jej doświadczający był znudzony lub leniwy. Wyjaśnienie innym, że jest to elementem choroby pozwala na uniknięcie niesprawiedliwego osądu i ocenę w oparciu o realne kompetencje. Pacjenci z narkolepsją mogą być świetnymi pracownikami, oddanymi swoim obowiązkom i cennymi dla zespołu do którego należą.
Czy narkolepsja predysponuje do uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności?
Tak, wielu spośród pacjentów naszego stowarzyszenia posiada orzeczenia o niepełnosprawności, głównie w stopniu lekkim i umiarkowanym. Więcej informacji o tym, jak ubiegać się o orzeczenie, jaką dokumentację należy przygotować i gdzie się zgłosić znajdziesz na stronie: https://www.gov.pl/web/gov/uzyskaj-orzeczenie-o-stopniu-niepelnosprawnosci.
Czy kobieta chorująca na narkolepsję może zajść w ciążę?
Tak, wiele pacjentek z narkolepsją w trakcie choroby zaszło w ciążę i urodziło zdrowe potomstwo. Narkolepsja nie jest chorobą dziedziczną. Istotną kwestią, jaką należy omówić z lekarzem prowadzącym planując posiadanie potomstwa jest kwestia farmakoterapii w trakcie ciąży i karmienia piersią. Większość leków stosowanych w narkolepsji – zarówno w przeciwdziałaniu senności, jak i katapleksji nie powinna być stosowana w tym czasie.
Katapleksja u matki nie jest przeciwwskazaniem do porodu silami natury. Może ona sporadycznie wystąpić, jednak większość pacjentek w trakcie porodu jej nie doświadcza. Ocena ryzyka położniczego powinna być indywidualnie oceniona przez lekarza prowadzącego. W razie wątpliwości prosimy o kontakt z lekarzami pracującymi w naszym stowarzyszeniu. Jednocześnie zachęcamy wszystkich ginekologów do udziału w naszych webinarach.
Czy mając narkolepsję można uprawiać sport?
Uprawianie sportu jest zalecane pacjentom z narkolepsją ze względu na duże ryzyko przyrostu masy ciala, szczegolnie w pierwszych latach choroby, a w efekcie otyłości i cukrzycy typu II. W wyborze dyscypliny trzeba jednak kierować się indywidualnym doświadczeniem – należy mieć świadomość ryzyka, jakie może wiązać się z możliwością zaśnięcia lub wystąpienia katapleksji w trakcie uprawiania sportu, w związku z czym profilaktycznie odradzamy wybór sportów ekstremalnych typu wspinaczka wysokogórska, downhill, czy akrobatyka. Pacjent z wieloletnią narkolepsją z reguły jest w stanie rozpoznać, w jakich sytuacjach doświadcza objawów i czy dana dyscyplina może być dla niego odpowiednia. W razie wątpliwości warto omówić tę kwestię z lekarzem prowadzącym.
